美国爱荷华大学区健辉(Kin Fai Au)博士来基因组所交流会见
3月9日,美国爱荷华大学大学内科医学系和生物统计学系的区健辉(Kin Fai Au)博士,应Genomics, Proteomics & Bioinformatics (GPB)编辑部约请,到基因组所举行学术会见交流,与基因组所胡松年、雷红星、陈非、孙英丽、张治华及张兵博士等举行了深入的交流与探讨,并在基因组所为相关科研职员做了题为“Hybrid-Seq, Gene Isoform Identification in hESCs, Gene Fusion Identification in Breast Cancer”的学术报告,胡松年博士主持了本次报告会。
区博士从第二代和第三代测序各自的优劣点入手,提出了Hybrid-Seq测序要领的奇异优势:即使用三代测序爆发的长片断低精度序列作为骨架,通过二代测序爆发的短片断高精度序枚举行校正,从而实现提高序列的细密度和基因组架构准确性的目的。为相识决详细操作中由于同聚体碱基个数判读过失率而引发的同源比对难题,区博士组巧妙地使用了同聚体压缩的要领(homopolymer compression),未泉源相同的是非序列划分举行压缩,匹配,架构,再还原,从而节约了盘算资源,确保了序列准确和架构准确(LSC软件)。以这种准确作业为基础,区博士开发的算法有助于判别基因组中的基因异构体(IDP软件)。
以人类胚胎干细胞(human embryonic stem cells)基因组为例,区博士通过降低可变剪切外显子毗连区排列组合的自由度来构建可操作的剪切变体库,基于测序量,以先验概率为罚函数对未被发明的剪切变体举行展望。他们将开发的软件应用在展望人类胚胎干细胞的基因剪切变体事情中,在已知的剪切变体中有很好的捕获率,且给出的假阳性率比同类软件算法有很是显著的改善。这种改善将使接下来的实验室操作有极大的可操作性,因此具有重大意义。别的,得益于基因组的准确性,他们还发明了23个新基因,将在接下来的实验中举行验证。
区博士作报告并与科研职员互动
最后,区博士先容了他们最近用IDP算法在基因组中融合基因研究的希望,并将之应用于乳腺癌的研究中以发明融合变体并确定融合位点(IDP-fusion软件)。
会后,区博士回覆了来自学生和研究员们的提问,举行了起劲地讨论。有近八十名学生先生加入了讲座,回声热烈。报告后区博士和多位PI举行座谈并旅行我所基因组测序平台。
相识更多区博士实验室的研究希望和文献或软件
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